Веднъж-дваж месечно Михаил Ангелов – биолог, агроном и любим нърд от нашия екип, ни представя най-интересните скорошни новини от различни сфери на науката и ще обяснява защо тези постижения са толкова значими за света и човечеството. Или най-малкото – любопитни и забавни.


Биотехнология в медицината

Въпреки че някои от постиженията на биотехнологиите звучат като извадени от научнофантастична история, новите подходи все по-често намират приложение в клиничните лаборатории. Дали за фундаментални изследвания, диагностика или терапии, те вече са неделима част от набора инструменти, с които работят медиците.

Болестта на Батен е рядко автозомно генетично заболяване, което причинява множество неврологични симптоми и води до по-кратка продължителност на живота. Една от формите му – НЦЛ1 – се среща при деца, които носят две копия на увредена версия на гена, кодиращ ензима PPT1. Децата ги наследяват от двама безсимптомни родители, които имат по едно копие от този ген.

До момента за изучаването на това заболяване са правени изследвания върху лабораторни мишки. Проблемът е, че техният мозък е значително по-малък от човешкия и промените, настъпващи вследствие на заболяването, не могат да бъдат проследени напълно. Това се решава с използването на генетично модифицирани овце. С помощта на CRISPR/Cas9 са редактирани яйцеклетки, които се износват от сурогатни майки. От получените животни, носещи по едно копие на увредения ген, впоследствие по естествен път се ражда потомство, при което се проявява заболяването. По този начин се пресъздава процесът при хората.

Модифицираните овце показват симптоми и промени в мозъка, сходни с тези при хората, поради което учените смятат, че е направена важна стъпка за вникването в патологията на заболяването, подобряването на диагностиката и откриването на лечение. Този подход вече се прилага при изучаването и на други редки автозомни заболявания (например болестта на Хънтингтън и синдрома на Луи Бар), като се използват прасета вместо овце.

Интересен напредък има и в областта на синтетичните молекули. Сферичните нуклеинови киселини са изкуствени наноструктури, създадени преди почти 30 години. Те са изградени от сърцевина, обвита плътно от множество молекули на ДНК или РНК. Първоначално тя се е изработвала от злато, но с развитието на технологията се влагат и други материали – сребро, силиций, протеини, липозоми и др. Така частицата, наред с възможността си да носи обвивката от нуклеинови киселини, може да придобие най-различни свойства – магнитни, каталитични, луминесцентни.

От особен интерес е способността на тези наночастици да преминават лесно през клетъчните мембрани и така да бъдат използвани като транспортен механизъм в тъканите на живи организми. Няколко компании вече прилагат технологията в разработката на нови видове ваксини, тестове за диагностика и терапии за различни заболявания, в т.ч. и на COVID-19.

Наскоро екип с участието на създателя на сферичните нуклеинови киселини предложи нов механизъм за генетични трансформации. Вместо традиционните вирусни вектори се използват наночастици с ядро от вече познатия ни протеин Cas9 и с обвивка от ДНК и насочващи РНК молекули. Cas9 е модифициран по начин, който позволява на частиците да избегнат клетъчните механизми за защита и да повишат ефективността на редактиране. Употребата на вирусни вектори е една от спорните теми в генната терапия и възможността да ги избегнем ни води стъпка по-близо до по-широкото ѝ приложение.

Американската компания Excision е започнала клинично изпитване на генна терапия, която има за цел излекуването на пациенти с ХИВ. Вирусът е от категорията на ретровирусите, за които е характерно, че се включват в генома на гостоприемника си и така на практика стават неразделна част от него. Поради това пълното излекуване на пациентите е почти невъзможно и се разчита на поддържащи терапии.

До момента повечето опити в тази насока стъпват на откритието, че носителите на генната мутация CCR5-Delta32се заразяват значително по-трудно с ХИВ. За съжаление, експериментите за прехвърляне на тази мутация в пациенти в повечето случаи са или неуспешни, или не дават достатъчно информация, за да се извади заключение от тях.

Може би най-известният случай е от 2018 г., когато китайският учен Хъ Дзиен-куей съобщи за раждането на първите генномодифицирани бебета, чиито ембриони са били редактирани, за да носят мутацията и потенциално да бъдат защитени от ХИВ. Първите успехи обаче са постигнати с по-традиционни подходи – вече са известни трима души, излекувани чрез трансплантация, наложила се поради онкологично заболяване. При първите двама е използван костен мозък, а при третия – кръв от пъпна връв. По време на подбора на донор са търсени носители на мутацията CCR5-Delta32 и по този начин на пациентите се дава шанс да изградят нова имунна система, устойчива на вируса. Но този подход в общия случай не е приложим, тъй като носи голям риск.

Иновацията в подхода на Excision е, че те се насочват към самия вирус с помощта на CRISPR/Cas9. С изрязването на два участъка от генома на вируса, отговорни за неговата репликация, се нарушава способността му да създава нови свои копия и се дава възможност на тялото да синтезира нови имунни клетки, чисти от вируса. Преди прилагането му при човек методът е минал успешни изпитания при мишки и макаци и не са установени странични редакции. Проучването вече е в стадий на наблюдение и се очаква скоро да бъдат обявени резултати от него. Ако експериментът е успешен, това не само ще бъде важен момент за терапията на ХИВ, но и ще даде тласък за приложението на метода при други заболявания.

Космос

За сравнително краткото време от започването на наблюденията с космическия телескоп „Джеймс Уеб“ той вече се утвърждава като източник на възхитителни нови открития и снимки.

Един от последните обекти, към които бе насочен телескопът, са т.нар. Стълбове на сътворението, заснети за пръв път от космическия телескоп „Хъбъл“ през 1995 г. Това са образувания от водороден газ и прах, намиращи се на около 6500 светлинни години от Земята, в мъглявината Орел. Тя е с внушителни размери и е един от най-активните региони, в които се създават нови звезди в нашата галактика. Самите „стълбове“ са високи около четири светлинни години – четири пъти по-големи от Слънчевата система. Вследствие на турбуленция в тях се образуват по-плътни участъци, които при достигане на достатъчна маса преминават през гравитационен колапс, загряват се и така започва процесът на образуване на нови звезди.

Стълбовете на сътворението, заснети във видимия спектър от „Хъбъл“ през 2014 г. (вляво), и изображението от NIRCam на „Джеймс Уеб“ (вдясно) © NASA, ESA, CSA, STScI, Hubble Heritage Project (STScI, AURA); Joseph DePasquale, Anton M. Koekemoer, Alyssa Pagan (STScI)

Наблюденията са направени с два от инструментите на космическия телескоп – NIRCam и MIRI, работещи съответно в спектъра на близката и средната инфрачервена светлина.

NIRCam ни позволява да надникнем в колоните от газ и прах. В поредица от туитове космическата агенция НАСА дава кратко обяснение на обектите в снимката – тъмночервените петна по периферията на стълбовете представляват водородни молекули, изхвърлени в горещи струи от младите звезди, които може да се видят като червени точки. Звездите, описани като „бебета“, са се оформили преди няколкостотин хиляди години и са в началото на дългата си метаморфоза.

Детайли от Стълбовете на сътворението, заснети от MIRI на „Джеймс Уеб“ © NASA, ESA, CSA, STScI; Joseph DePasquale, Alyssa Pagan (STScI)

На изображението, заснето с MIRI, повечето звезди не се забелязват. Причината е, че в тази част от спектъра са видими основно водородният газ и космическият прах. След определен етап от своето развитие звездите събират достатъчно от околния материал и вече не са обвити с прах. Поради това на снимката се виждат само най-младите звезди (в червено), които все още не са загубили тази своя покривка, докато по-старите (в синьо) почти са се освободили от нея. Космическият прах обяснява и по-малкото ярки обекти във фона на изображението – плътните участъци на Млечния път пречат на светлината от далечните галактики да стигне до детектора на телескопа.

Освен че имат естетическа стойност, тези снимки дават на учените много нова информация за количеството материал в региона, движението на облаците от прах, броя новообразувани звезди и процесите на тяхното възникване, като им помага да създадат по-точни модели на образуването на космическите тела.

За момента Марс изглежда като най-вероятното място за установяване на дългосрочна колония на друго тяло от Слънчевата система и затова немалка част от наблюденията на учените са насочени именно към него. В момента има няколко активни мисии, които постоянно разкриват тайните на пустинната планета.

Марсоходът Curiosity, изследващ повърхността на планетата от над 10 години, сега е достигнал до богат на минерални отлагания район, забелязан от орбиталната обсерватория Mars Reconnaissance Orbiter (MRO) още преди кацането на апарата. Тези отлагания са от различни соли (магнезиев и калциев сулфат, натриев хлорид) и са индикация за миналото на Марс, когато по повърхността му е имало добре развита хидросфера с големи региони, покрити от вода.

С пробивния инструмент на Curiosity учените успешно са взели проба от камък, наречен Canaima. Предстои пробата да бъде изследвана с два от аналитичните уреди на борда на апарата – рентгеновия дифрактометър CheMin, използван за определянето на минералния състав, и спектрометъра SAM. Резултатите от анализа може да дадат информация дали въглеродният диоксид и метанът са от геологичен, или биологичен произход, и така да помогнат в търсенето на следи от живот на планетата.

Смята се, че регионът, в който се намира Curiosity, някога е бил голям океан. С помощта на топографска информация, получена от MRO, и подходите на стратиграфията – наука, която изучава отлагането на седименти – са намерени редица доказателства, подкрепящи тази хипотеза. Учените са разгледали над 6500 километра от флувиални натрупвания (предизвикани от движението на вода), които според тях представляват ерозирали корита на реки и делти, очертаващи океански бряг. Седиментният слой е дебел поне 900 метра, което е показател за бързо покачване на водното ниво, причинено от продължителен топъл и влажен климат. Бреговете на водоемите, в които се вливат реки, са едни от най-вероятните места за развитие на живот, тъй като водните потоци могат да бъдат източници на хранителни вещества.

Заглавно изображение: Микроскопска снимка на ДНК © Sangharsh Lohakare / Unsplash

Искате да четете повече подобни статии?

Включете се в месечната издръжка на медията с дарителски пакет. „Тоест“ е жив единствено благодарение на вас – нашите будни, критични и верни читатели.

Подкрепете ни